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Gène

SH3BP2

SH3 domain binding protein 2

Résumé

Localisation cytogénétique
4p16.3
Coordonnées
Chromosome 4 : 2 793 085–2 841 096 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 48 kb
Protéine
561 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
RES4-23, CRBM
Transcrit MANE Select
ENST00000503393.8NM_001122681.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Chérubisme

    • Autosomique dominant

      Gonflement bilatéral et indolore des mâchoires dès la petite enfance, dû à des lésions fibreuses, causé par des variants de SH3BP2 ; les dents peuvent être déplacées ou perdues.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de SH3BP2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de SH3BP2. SH3BP2 et 13 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 2 317 091 à 3 317 090.Chromosome 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.22,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbZFYVE28 : 2 269 578–2 418 794, brin inverseZFYVE28CFAP99 : 2 418 955–2 463 003, brin directCFAP99RNF4 : 2 462 220–2 515 871, brin directRNF4 : 2 512 477–2 625 320, brin directFAM193A : 2 536 572–2 732 576, brin directFAM193ATNIP2 : 2 741 648–2 756 406, brin inverseTNIP2SH3BP2 : 2 793 085–2 841 096, brin directSH3BP2ADD1 : 2 843 576–2 930 082, brin directADD1SLC75A1 : 2 929 917–2 935 462, brin inverseSLC75A1NOP14 : 2 937 925–2 963 502, brin inverseNOP14GRK4 : 2 963 571–3 040 760, brin directGRK4HTT : 3 041 363–3 243 957, brin directHTTMSANTD1 : 3 244 369–3 271 738, brin directMSANTD1RGS12 : 3 292 982–3 439 913, brin directRGS12Schéma de SH3BP2 : 13 exons sur le brin direct du chromosome 4Exon 9 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 793 085–2 793 138, 54 basesExon 2 : 2 820 614–2 820 753, 140 basesExon 3 : 2 822 935–2 823 037, 103 basesExon 4 : 2 824 613–2 824 730, 118 basesExon 5 : 2 825 126–2 825 196, 71 basesExon 6 : 2 827 230–2 827 318, 89 basesExon 7 : 2 827 606–2 827 674, 69 basesExon 8 : 2 829 493–2 830 147, 655 basesExon 9 : 2 831 571–2 831 679, 109 basesExon 10 : 2 831 923–2 831 978, 56 basesExon 11 : 2 832 331–2 832 412, 82 basesExon 12 : 2 832 990–2 833 049, 60 basesExon 13 : 2 833 697–2 841 096, 7 400 bases1510135′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 9 kb sur les 48 kb du gène ; 1 686 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SH3BP2

4

positions dans SH3BP2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 48 kb de SH3BP2, introns compris, et pas seulement les 9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SH3BP2 : SH3 domain binding protein 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sh3bp2

Vancouver

Dante Labs. Gène SH3BP2 : SH3 domain binding protein 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sh3bp2

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