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Trait

Abnormal shape of pelvis bone

Nom clinique : Abnormal pelvis bone morphology

HPO HP:0040163

Résumé

Système corporel
Abnormality of the musculoskeletal system

8 gènes associés à Abnormal shape of pelvis bone

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal shape of pelvis bone est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
DYMdymeclinSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
LEMD3LEM domain containing 3Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complexSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
EXT1exostosin glycosyltransferase 1Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Rarement (1–4 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormal shape of pelvic girdle bone

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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