Trait

Absent nipple

Congenital failure to develop, and absence of, the nipple.

HPO HP:0002561

Aussi appelé: Absent nipples, Athelia
Système corporel: Abnormality of the breast

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14 gènes associés à Absent nipple

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Absent nipple est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
IKZF2IKAROS family zinc finger 2	Toujours	Dans 1 affection
TOP2BDNA topoisomerase II beta	Toujours	Dans 1 affection
KDM6Alysine demethylase 6A	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
KMT2Dlysine methyltransferase 2D	Souvent (30–79 %)	Dans 2 affections
PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type F	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
TP63tumor protein p63	Souvent (30–79 %)	Dans 3 affections
EDARADDEDAR associated via death domain	Parfois (5–29 %)	Dans 2 affections
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
RSPO2R-spondin 2	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
CDH11cadherin 11	Rarement (1–4 %)	Dans 1 affection
PORCNporcupine O-acyltransferase	Rarement (1–4 %)	Dans 1 affection
EDAectodysplasin A	Non signalé	Dans 1 affection
SLC25A24solute carrier family 25 member 24	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Absent/small nipples

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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