Trait
Absent collarbone
Nom clinique : Aplastic clavicle
Absence of the clavicles as a developmental defect.
Résumé
- Aussi appelé
- Absent clavicles, Aplastic clavicles
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test19 gènes associés à Absent collarbone
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Absent collarbone est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CDC45cell division cycle 45 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDC6cell division cycle 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIAA0586KIAA0586 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTSKcathepsin K | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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