Trait
Sparse eyelashes
Decreased density/number of eyelashes.
Résumé
- Aussi appelé
- Scant eyelashes, Scanty eyelashes, Thin eyelashes, Hypotrichosis of eyelashes, Partial absence of eyelashes
- Système corporel
- Abnormality of head or neckAbnormality of the integument
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test80 gènes associés à Sparse eyelashes
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Sparse eyelashes est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ALX1ALX homeobox 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CST6cystatin E/M | Toujours | Dans 1 affection |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| DSC3desmocollin 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| EDARectodysplasin A receptor | Toujours | Dans 2 affections |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Toujours | Dans 3 affections |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Toujours | Dans 3 affections |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| KRT71keratin 71 | Toujours | Dans 1 affection |
| KRT74keratin 74 | Toujours | Dans 1 affection |
| LIPHlipase H | Toujours | Dans 2 affections |
| LTV1LTV1 ribosome biogenesis factor | Toujours | Dans 1 affection |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Toujours | Dans 2 affections |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Toujours | Dans 1 affection |
| TP63tumor protein p63 | Toujours | Dans 3 affections |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Toujours | Dans 1 affection |
| TYMSthymidylate synthetase | Toujours | Dans 1 affection |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Toujours | Dans 1 affection |
| APCDD1APC down-regulated 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CLDN1claudin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| DSG4desmoglein 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LSSlanosterol synthase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RPL21ribosomal protein L21 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SNRPEsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide E | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DSPdesmoplakin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EDNRAendothelin receptor type A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 40 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BLMBLM RecQ like helicase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DOLKdolichol kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NF1neurofibromin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALX4ALX homeobox 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CDH3cadherin 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EDAectodysplasin A | Non signalé | Dans 1 affection |
| EPS8L3EPS8 signaling adaptor L3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HRURFHR upstream open reading frame | Non signalé | Dans 1 affection |
| KREMEN1kringle containing transmembrane protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KRT25keratin 25 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Non signalé | Dans 1 affection |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Non signalé | Dans 1 affection |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Non signalé | Dans 1 affection |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Non signalé | Dans 1 affection |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Non signalé | Dans 1 affection |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Non signalé | Dans 1 affection |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Non signalé | Dans 1 affection |
| WDR35WD repeat domain 35 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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