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Gène

CD164

CD164 molecule

Résumé

Localisation cytogénétique
6q21
Coordonnées
Chromosome 6 : 109 366 514–109 382 467 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 16 kb
Protéine
197 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
MUC-24, MGC-24, DFNA66, MGC-24v
Transcrit MANE Select
ENST00000310786.10NM_006016.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Perte auditive et surdité

    • Déficit auditif non syndromique autosomique dominantAutosomique dominant

      Forme autosomique dominante de surdité non syndromique.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
    • Surdité génétique non syndromique

      L'un des 97 gènes qui lui sont liés

      Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de CD164

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de CD164. CD164 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 108 874 491 à 109 874 490.Chromosome 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 MbARMC2 : 108 841 937–108 974 551, brin directARMC2SESN1 : 108 984 309–109 095 097, brin inverseSESN1CEP57L1 : 109 095 105–109 174 418, brin directCEP57L1CD164 : 109 366 514–109 382 467, brin inverseCD164PPIL6 : 109 390 215–109 441 171, brin inversePPIL6SMPD2 : 109 440 678–109 446 515, brin directSMPD2MICAL1 : 109 444 062–109 465 968, brin inverseMICAL1ZBTB24 : 109 460 632–109 483 273, brin inverseZBTB24AK9 : 109 492 855–109 691 229, brin inverseAK9FIG4 : 109 690 609–109 878 098, brin directFIG4Schéma de CD164 : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 6 : 109 366 514–109 369 017, 2 504 basesExon 5 : 109 370 411–109 370 467, 57 basesExon 4 : 109 376 074–109 376 112, 39 basesExon 3 : 109 377 900–109 377 971, 72 basesExon 2 : 109 379 579–109 379 662, 84 basesExon 1 : 109 382 204–109 382 467, 264 bases6543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3 kb sur les 16 kb du gène ; 594 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CD164

1

position dans CD164 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 16 kb de CD164, introns compris, et pas seulement les 3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène CD164 : CD164 molecule. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cd164

Vancouver

Dante Labs. Gène CD164 : CD164 molecule [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cd164

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