Trait
Absent nails
Nom clinique : Anonychia
Aplasia of the nail.
Résumé
- Aussi appelé
- Aplastic nails
- Système corporel
- Abnormality of the integument
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test33 gènes associés à Absent nails
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Absent nails est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Toujours | Dans 1 affection |
| DSPdesmoplakin | Toujours | Dans 1 affection |
| HOXA13homeobox A13 | Toujours | Dans 1 affection |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Toujours | Dans 1 affection |
| RSPO4R-spondin 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 5 affections |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Non signalé | Dans 1 affection |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| NOGnoggin | Non signalé | Dans 1 affection |
| PLECplectin | Non signalé | Dans 1 affection |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TP63tumor protein p63 | Non signalé | Dans 1 affection |
| WNT10AWnt family member 10A | Non signalé | Dans 1 affection |
| WNT7AWnt family member 7A | Non signalé | Dans 2 affections |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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