Trait
Upper motor neuron dysfunction
A functional anomaly of the upper motor neuron. The upper motor neurons are neurons of the primary motor cortex which project to the brainstem and spinal chord via the corticonuclear, corticobulbar and corticospinal (pyramidal) tracts. They are involved in control of voluntary movements. Dysfunction leads to weakness, impairment of fine motor movements, spasticity, hyperreflexia and abnormal pyramidal signs.
Résumé
- Aussi appelé
- Corticospinal tract dysfunction, Pyramidal tract dysfunction
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test39 gènes associés à Upper motor neuron dysfunction
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Upper motor neuron dysfunction est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Toujours | Dans 1 affection |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Toujours | Dans 1 affection |
| ATXN3ataxin 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| GALCgalactosylceramidase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIF5Akinesin family member 5A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LMNB1lamin B1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ASPAaspartoacylase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRNgranulin precursor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PSEN1presenilin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SELENOIselenoprotein I | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SQSTM1sequestosome 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VCPvalosin containing protein | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CTSKcathepsin K | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Non signalé | Dans 1 affection |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| SACSsacsin molecular chaperone | Non signalé | Dans 1 affection |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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