Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GNB4

G protein subunit beta 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q26.33
Koordinaatit
Kromosomi 3: 179 396 088–179 451 470 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 55,4 kb:n alueella
Proteiini
340 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000232564.8NM_021629.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Charcot-Marie-Tooth-tauti

      • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

        Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

    GNB4-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa GNB4-geenin sijainnin. GNB4 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 178 923 779–179 923 778.Kromosomi 33q26.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29179 Mb179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb179,8 MbZMAT3: 178 958 103–179 072 323, juoste taaksepäinZMAT3PIK3CA: 179 148 114–179 240 093, juoste eteenpäinPIK3CAKCNMB3: 179 236 690–179 267 002, juoste taaksepäinKCNMB3ZNF639: 179 322 856–179 338 583, juoste eteenpäinZNF639MFN1: 179 346 952–179 396 566, juoste eteenpäinMFN1GNB4: 179 396 088–179 451 470, juoste taaksepäinGNB4ACTL6A: 179 562 886–179 588 462, juoste eteenpäinACTL6AMRPL47: 179 571 524–179 604 663, juoste taaksepäinMRPL47NDUFB5: 179 604 690–179 632 777, juoste eteenpäinNDUFB5: 179 604 807–179 784 179, juoste eteenpäinUSP13: 179 652 730–179 804 368, juoste eteenpäinUSP13PEX5L: 179 794 958–180 037 084, juoste taaksepäinPEX5LGNB4-kaavio: 10 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 10: 179 396 088–179 401 319, 5 232 emästäEkson 9: 179 405 190–179 405 406, 217 emästäEkson 8: 179 413 412–179 413 613, 202 emästäEkson 7: 179 413 715–179 413 781, 67 emästäEkson 6: 179 414 885–179 415 047, 163 emästäEkson 5: 179 416 493–179 416 556, 64 emästäEkson 4: 179 419 399–179 419 505, 107 emästäEkson 3: 179 420 889–179 420 927, 39 emästäEkson 2: 179 426 144–179 426 242, 99 emästäEkson 1: 179 451 346–179 451 470, 125 emästä10864215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 6,3 kb geenin 55,4 kb:stä; 1 023 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä GNB4

    5

    GNB4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 55,4 kb geenistä GNB4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,3 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GNB4-geeni: G protein subunit beta 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gnb4

    Vancouver

    Dante Labs. GNB4-geeni: G protein subunit beta 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gnb4

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test