Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Enlarged brain

Kliininen nimi: Megalencephaly

Diffuse enlargement of the entire cerebral hemispheres leading to macrocephaly (with or without overlying cortical dysplasia).

HPO HP:0001355

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Macrencephaly
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the nervous system

35 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Enlarged brain

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Enlarged brain esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
CCND2cyclin D2Aina2 sairaudessa
HEPACAMhepatic and glial cell adhesion moleculeAina3 sairaudessa
MLC1modulator of VRAC current 1Aina1 sairaudessa
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factorAina1 sairaudessa
AKT3AKT serine/threonine kinase 3Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
MTORmechanistic target of rapamycin kinaseHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
STRADASTE20 related adaptor alphaHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilonUsein (30–79%)1 sairaudessa
HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
ASPAaspartoacylaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CDONcell adhesion associated, oncogene regulatedJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CRIPTOcripto, EGF-CFC family memberJoskus (5–29%)1 sairaudessa
DISP1dispatched RND transporter family member 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DLL1delta like canonical Notch ligand 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
FGF8fibroblast growth factor 8Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Joskus (5–29%)2 sairaudessa
FOXH1forkhead box H1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GAS1growth arrest specific 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GLI2GLI family zinc finger 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
NODALnodal growth differentiation factorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PTCH1patched 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SHHsonic hedgehog signaling moleculeJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SIX3SIX homeobox 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SMOsmoothened, frizzled class receptorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
STILSTIL centriolar assembly proteinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
TGIF1TGFB induced factor homeobox 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ZIC2Zic family zinc finger 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SMSspermine synthaseHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
CRADDCARD and death domain containing adaptor proteinEi kirjattu1 sairaudessa
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Ei kirjattu1 sairaudessa
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaEi kirjattu1 sairaudessa
RAB39BRAB39B, member RAS oncogene familyEi kirjattu1 sairaudessa
TBC1D7TBC1 domain family member 7Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormal cerebral morphology

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test