Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ACTL6A

actin like 6A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q26.33
Koordinaatit
Kromosomi 3: 179 562 926–179 588 407 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 25,5 kb:n alueella
Proteiini
429 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Actl6, BAF53A, Arp4, Baf53a, INO80K, SMARCN1
MANE Select -transkripti
ENST00000429709.7NM_004301.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ACTL6A. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

ACTL6A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa ACTL6A-geenin sijainnin. ACTL6A ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 179 075 667–180 075 666.Kromosomi 33q26.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb179,8 Mb180 MbPIK3CA: 179 148 114–179 240 093, juoste eteenpäinPIK3CAKCNMB3: 179 236 690–179 267 002, juoste taaksepäinKCNMB3ZNF639: 179 322 856–179 338 583, juoste eteenpäinZNF639MFN1: 179 346 952–179 396 566, juoste eteenpäinMFN1GNB4: 179 396 088–179 451 647, juoste taaksepäinGNB4ACTL6A: 179 562 926–179 588 407, juoste eteenpäinACTL6AMRPL47: 179 571 524–179 604 663, juoste taaksepäinMRPL47NDUFB5: 179 604 690–179 632 777, juoste eteenpäinNDUFB5: 179 604 807–179 784 179, juoste eteenpäinUSP13: 179 652 730–179 804 368, juoste eteenpäinUSP13PEX5L: 179 794 958–180 037 084, juoste taaksepäinPEX5LACTL6A-kaavio: 14 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 179 562 926–179 563 117, 192 emästäEkson 2: 179 569 824–179 569 900, 77 emästäEkson 3: 179 570 067–179 570 241, 175 emästäEkson 4: 179 573 369–179 573 469, 101 emästäEkson 5: 179 574 370–179 574 467, 98 emästäEkson 6: 179 576 217–179 576 311, 95 emästäEkson 7: 179 576 620–179 576 726, 107 emästäEkson 8: 179 576 824–179 576 913, 90 emästäEkson 9: 179 580 640–179 580 701, 62 emästäEkson 10: 179 580 894–179 581 008, 115 emästäEkson 11: 179 581 140–179 581 220, 81 emästäEkson 12: 179 583 353–179 583 448, 96 emästäEkson 13: 179 586 546–179 586 632, 87 emästäEkson 14: 179 587 930–179 588 407, 478 emästä124681012145′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 25,5 kb:stä; 1 290 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ACTL6A

1

ACTL6A-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 25,5 kb geenistä ACTL6A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ACTL6A-geeni: actin like 6A. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/actl6a

Vancouver

Dante Labs. ACTL6A-geeni: actin like 6A [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/actl6a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test