Piirre
Spasms on one side of the face
Kliininen nimi: Hemifacial spasm
Intermittent clonic or tonic contraction of muscles supplied by facial nerve. Muscles are relaxed in between contractions.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Spasms on one side of the face, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test12 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Spasms on one side of the face
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Spasms on one side of the face esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa