Piirre
Gap between 1st and 2nd toes
Kliininen nimi: Sandal gap
A widely spaced gap between the first toe (the great toe) and the second toe.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Gap between first and second toe, Increased space between first and second toes, Sandal gap between first and second toes, Wide space between 1st, 2nd toes, Wide space between first and second toes, Wide-spaced big toe, Widely spaced 1st-2nd toes, Widely spaced first and second toes, Widened gap 1st-2nd toes, Widened gap first and second toe, Space between great toe and second toe
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Gap between 1st and 2nd toes, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test112 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Gap between 1st and 2nd toes
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Gap between 1st and 2nd toes esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Aina | 2 sairaudessa |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Aina | 1 sairaudessa |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Aina | 1 sairaudessa |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| DSPdesmoplakin | Aina | 1 sairaudessa |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Aina | 1 sairaudessa |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Aina | 1 sairaudessa |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Aina | 1 sairaudessa |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Aina | 2 sairaudessa |
| MED16mediator complex subunit 16 | Aina | 1 sairaudessa |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Aina | 2 sairaudessa |
| ATRATR checkpoint kinase | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| ATRIPATR interacting protein | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CENPEcentromere protein E | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CEP152centrosomal protein 152 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CEP295centrosomal protein 295 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CEP63centrosomal protein 63 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CUL4Bcullin 4B | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FLNAfilamin A | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| NINninein | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NUP85nucleoporin 85 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PCNTpericentrin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PLK4polo like kinase 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| TRAIPTRAF interacting protein | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BCORBCL6 corepressor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| CTCFCCCTC-binding factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
Näytä 72 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EFNB1ephrin B1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NBNnibrin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NXNnucleoredoxin | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SETD5SET domain containing 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SVILsupervillin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TCF20transcription factor 20 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| AEBP1AE binding protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FBXO11F-box protein 11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MTX2metaxin 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RFX7regulatory factor X7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RHOAras homolog family member A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SATB1SATB homeobox 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SETBP1SET binding protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| XPO1exportin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| YY1YY1 transcription factor | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FLNBfilamin B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa