AtlasPiirre
Abnormally shaped skeletal
Kliininen nimi: Abnormal skeletal morphology
An abnormality of the form, structure, or size of the skeletal system.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Abnormality of skeletal morphology
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
AtlasShare this page
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-skeletal-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLue Abnormally shaped skeletal-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test28 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Congenital MyopathiesReads 5 of these genesACTA1SELENONMAP3K20TPM2TPM3About this report →
- CHRNG-Related Multiple Pterygium SyndromeReads 1 of these genesCHRNGAbout this report →
- Sickle Cell DiseaseReads 1 of these genesHBBAbout this report →
- Skraban-Deardorff SyndromeReads 1 of these genesWDR26About this report →
Show 24 more reports
- Hereditary Methaemoglobinaemia and Unstable HaemoglobinsReads 1 of these genesHBBAbout this report →
- MTOR Pathway Megalencephaly and Overgrowth DisordersReads 1 of these genesPIK3CAAbout this report →
- ThalassaemiaReads 1 of these genesHBBAbout this report →
- Alpha-Mannosidosis and Other GlycoproteinosesReads 1 of these genesMAN2B1About this report →
- Congenital Muscular DystrophiesReads 2 of these genesSELENONITGA7About this report →
- PolycythemiaReads 1 of these genesHBBAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 3 of these genesPIGTALG11PMM2About this report →
- HyperinsulinismReads 1 of these genesPMM2About this report →
- Frontotemporal DementiaReads 1 of these genesVCPAbout this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 2 of these genesMAN2B1ASAH1About this report →
- Hereditary Hypotrichosis, Woolly Hair and MonilethrixReads 1 of these genesLSSAbout this report →
- Amelogenesis ImperfectaReads 1 of these genesITGB6About this report →
- Distal MyopathiesReads 1 of these genesVCPAbout this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 1 of these genesPIGTAbout this report →
- Autoimmune DiseaseReads 1 of these genesCHRNGAbout this report →
- Hereditary Congenital & Juvenile CataractReads 1 of these genesLSSAbout this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 1 of these genesASAH1About this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 1 of these genesVCPAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 3 of these genesVCPASAH1SNX14About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesSNX14About this report →
- Intellectual DisabilityReads 2 of these genesANKRD11PUF60About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 1 of these genesMYL2About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 1 of these genesVCPAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 1 of these genesVCPAbout this report →
Lue Abnormally shaped skeletal-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test27 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormally shaped skeletal
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormally shaped skeletal esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SELENONselenoprotein N | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| VCPvalosin containing protein | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HBBhemoglobin subunit beta | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LSSlanosterol synthase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MYL2myosin light chain 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SNX14sorting nexin 14 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TPM2tropomyosin 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TPM3tropomyosin 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| WDR26WD repeat domain 26 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
- Abnormal skeletal development110 geeniä
- Dysostosis multiplex22 geeniä
- Skeletal tumor22 geeniä
- Bone overgrowth15 geeniä
- Abnormal shape of joints12 geeniä
- Abnormal bone structure10 geeniä
- Bone fracture10 geeniä
- Abnormal shape of cartilage8 geeniä
- Abnormal shape of tendon7 geeniä
- Hyperplastic callus formation5 geeniä
- Narrowing of medullary canal2 geeniä
- Abnormal axial skeleton morphology1 geeni
- Abnormal hyoid bone morphology1 geeni
- Abnormal periosteum morphology1 geeni
- Abnormal appendicular skeleton morphology
- Abnormal fetal skeletal morphology
- Abnormal growth plate morphology
- Abnormality of the nasal skeleton
- Absent/small skeleton
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.
AtlasFrom traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
