Piirre
Dislocated kneecap
Kliininen nimi: Patellar dislocation
The kneecap normally is located within the groove termed trochlea on the distal femur and can slide up and down in it. Patellar dislocation occurs if the patella fully dislocates out of the groove.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Dislocated patellae, Dislocation of patella
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Dislocated kneecap, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test70 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Dislocated kneecap
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Dislocated kneecap esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| ERI1exoribonuclease 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Aina | 1 sairaudessa |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Aina | 1 sairaudessa |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Aina | 1 sairaudessa |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FLNBfilamin B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ARF1ARF GTPase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Joskus (5–29%) | 3 sairaudessa |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ELNelastin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FBN2fibrillin 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FLNAfilamin A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 30 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| METTL27methyltransferase like 27 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NOTCH2notch receptor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| STX1Asyntaxin 1A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TBL2transducin beta like 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| XPO1exportin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| YY1YY1 transcription factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa