Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Collection of dilated blood vessels that forms mass

Kliininen nimi: Cavernous hemangioma

The presence of a cavernous hemangioma. A hemangioma characterized by large endothelial spaces (caverns) is called a cavernous hemangioma.

HPO HP:0001048

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Cavernous angioma, Cavernous haemangioma
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the cardiovascular systemAbnormal tissue mass

24 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Collection of dilated blood vessels that forms mass

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Collection of dilated blood vessels that forms mass esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
SMAD4SMAD family member 4Aina1 sairaudessa
THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1Aina1 sairaudessa
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseHyvin usein (80–99%)3 sairaudessa
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TEKTEK receptor tyrosine kinaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseUsein (30–79%)2 sairaudessa
CCM2CCM2 scaffold proteinUsein (30–79%)1 sairaudessa
KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containingUsein (30–79%)1 sairaudessa
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Usein (30–79%)2 sairaudessa
PDCD10programmed cell death 10Usein (30–79%)1 sairaudessa
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaUsein (30–79%)1 sairaudessa
PTENphosphatase and tensin homologUsein (30–79%)1 sairaudessa
BIN1bridging integrator 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DNM2dynamin 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
HOXD13homeobox D13Joskus (5–29%)1 sairaudessa
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MTMR14myotubularin related protein 14Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MYF6myogenic factor 6Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RYR1ryanodine receptor 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaEi kirjattu1 sairaudessa
NOTCH1notch receptor 1Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Strawberry mark

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test