Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Partial loss of field of vision

Kliininen nimi: Visual field defect

HPO HP:0001123

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Visual field defects
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the eye

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

73 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Partial loss of field of vision

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Partial loss of field of vision esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Aina1 sairaudessa
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Aina1 sairaudessa
IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2Aina2 sairaudessa
MAKmale germ cell associated kinaseAina1 sairaudessa
RHOrhodopsinAina2 sairaudessa
SLC7A14solute carrier family 7 member 14Aina1 sairaudessa
RLBP1retinaldehyde binding protein 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ADA2adenosine deaminase 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
ANGPTL6angiopoietin like 6Usein (30–79%)1 sairaudessa
BEST1bestrophin 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
CLCN2chloride voltage-gated channel 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
CLRN1clarin 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
COL3A1collagen type III alpha 1 chainUsein (30–79%)1 sairaudessa
ENGendoglinUsein (30–79%)1 sairaudessa
FA2Hfatty acid 2-hydroxylaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
GNAQG protein subunit alpha qUsein (30–79%)1 sairaudessa
IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57Usein (30–79%)2 sairaudessa
IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13Usein (30–79%)1 sairaudessa
MTRFRmitochondrial translation release factor in rescueUsein (30–79%)1 sairaudessa
PRPH2peripherin 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
AIPAHR interacting HSP90 co-chaperoneJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ATMATM serine/threonine kinaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CHEK2checkpoint kinase 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
EPCAMepithelial cell adhesion moleculeJoskus (5–29%)1 sairaudessa
GPR101G protein-coupled receptor 101Joskus (5–29%)1 sairaudessa
HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
JAK2Janus kinase 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
MLH1mutL homolog 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
Näytä 33 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
MSH2mutS homolog 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MSH6mutS homolog 6Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MSX2msh homeobox 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MUTYHmutY DNA glycosylaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
NPATnuclear protein, coactivator of histone transcriptionJoskus (5–29%)1 sairaudessa
NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1Joskus (5–29%)2 sairaudessa
P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system componentJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system componentJoskus (5–29%)1 sairaudessa
POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunitJoskus (5–29%)1 sairaudessa
POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunitJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPS20ribosomal protein S20Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SEMA4Asemaphorin 4AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
THPOthrombopoietinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
TREX1three prime repair exonuclease 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ATRXATRX chromatin remodelerHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
CDH23cadherin related 23Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
TP53tumor protein p53Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
USP48ubiquitin specific peptidase 48Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
USP8ubiquitin specific peptidase 8Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainEi kirjattu1 sairaudessa
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainEi kirjattu1 sairaudessa
FXNfrataxinEi kirjattu1 sairaudessa
GRK1G protein-coupled receptor kinase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
MMP19matrix metallopeptidase 19Ei kirjattu1 sairaudessa
SAGS-antigen visual arrestinEi kirjattu1 sairaudessa
USH2AusherinEi kirjattu1 sairaudessa
VCANversicanEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Visual impairment

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test