Piirre
Enlargement of skull bones
Kliininen nimi: Cranial hyperostosis
Excessive growth of the bones of cranium, i.e., of the skull.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Excessive growth of skull bones, Overgrowth of skull bones, Thick skull bones, Hyperostosis of cranial bones, Hyperostosis of cranial vault, Increased ossification of cranial bones
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system
Read the genes linked to Enlargement of skull bones, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test15 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Enlargement of skull bones
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Enlargement of skull bones esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Aina | 1 sairaudessa |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Aina | 1 sairaudessa |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SOSTsclerostin | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| THOC2THO complex subunit 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa