Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Tethered cord

During normal embryological development, the spinal cord first occupies the entire length of the vertebral column but goes on to assume a position at the level of L1 due to differential growth of the conus medullaris and the vertebral column. The filum terminale is a slender, threadlike structure that remains after the normal regression of the distal embryonic spinal cord and attaches the spinal cord to the coccyx. A tethered cord results if there is a thickened rope-like filum terminale which anchors the cord at the level of L2 or below, potentially causing neurologic signs owing to abnormal tension on the spinal cord.

HPO HP:0002144

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Occult spinal dysraphism
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the nervous system

35 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Tethered cord

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Tethered cord esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
AMOTL1angiomotin like 1Aina1 sairaudessa
DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2Aina1 sairaudessa
HOXA13homeobox A13Aina1 sairaudessa
KDM1Alysine demethylase 1AAina1 sairaudessa
KDM6Blysine demethylase 6BAina1 sairaudessa
PRMT7protein arginine methyltransferase 7Aina1 sairaudessa
RAD51RAD51 recombinaseAina1 sairaudessa
CPLX1complexin 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
CTBP1C-terminal binding protein 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2Usein (30–79%)1 sairaudessa
NELFAnegative elongation factor complex member AUsein (30–79%)1 sairaudessa
NFIAnuclear factor I AUsein (30–79%)1 sairaudessa
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Usein (30–79%)2 sairaudessa
PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)Usein (30–79%)1 sairaudessa
SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit AUsein (30–79%)1 sairaudessa
TRAF7TNF receptor associated factor 7Usein (30–79%)1 sairaudessa
TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14Usein (30–79%)1 sairaudessa
ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CTNNB1catenin beta 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1Joskus (5–29%)2 sairaudessa
NOTCH3notch receptor 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SALL1spalt like transcription factor 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SCAF4SR-related CTD associated factor 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunitJoskus (5–29%)1 sairaudessa
VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
EXT1exostosin glycosyltransferase 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal conus terminalis morphology

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test