Piirre
General overgrowth
Kliininen nimi: Overgrowth
Excessive postnatal growth which may comprise increased weight, increased length, and/or increased head circumference.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Growth abnormality
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to General overgrowth, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test47 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen General overgrowth
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa General overgrowth esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Aina | 1 sairaudessa |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Aina | 1 sairaudessa |
| EEDembryonic ectoderm development | Aina | 1 sairaudessa |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Aina | 1 sairaudessa |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Aina | 1 sairaudessa |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Aina | 1 sairaudessa |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Aina | 1 sairaudessa |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Aina | 1 sairaudessa |
| NFIXnuclear factor I X | Aina | 1 sairaudessa |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Aina | 1 sairaudessa |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Aina | 5 sairaudessa |
| SPIN4spindlin family member 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ESR1estrogen receptor 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RNF135ring finger protein 135 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GPC3glypican 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| H3-3BH3.3 histone B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| MEG3maternally expressed 3 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FBLN5fibulin 5 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Näytä 7 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NF1neurofibromin 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SOSTsclerostin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa