Piirre
Large earlobe
Increased volume of the earlobe, that is, abnormally prominent ear lobules.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Fleshy earlobe, Fleshy earlobes, Prominent ear lobes, Prominent ear lobules
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the ear
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Large earlobe, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test47 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Large earlobe
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Large earlobe esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Aina | 1 sairaudessa |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Aina | 1 sairaudessa |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Aina | 1 sairaudessa |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Aina | 1 sairaudessa |
| TPRKBTP53RK binding protein | Aina | 1 sairaudessa |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Aina | 1 sairaudessa |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| CDH11cadherin 11 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PHF6PHD finger protein 6 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ELNelastin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NAV3neuron navigator 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PLXNA1plexin A1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SPENspen family transcriptional repressor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
Näytä 7 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| SETBP1SET binding protein 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NOTCH2notch receptor 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa