Piirre
Gray matter heterotopia
Heterotopia or neuronal heterotopia are macroscopic clusters of misplaced neurons (gray matter), most often situated along the ventricular walls or within the subcortical white matter.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Gray matter heterotopias, Grey matter heterotopia, Grey matter heterotopias, Heterotopia, Heterotopias, Neuronal heterotopia
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Gray matter heterotopia, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test97 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Gray matter heterotopia
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Gray matter heterotopia esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Aina | 1 sairaudessa |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| EML1EMAP like 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | Aina | 2 sairaudessa |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Aina | 1 sairaudessa |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Aina | 1 sairaudessa |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Aina | 1 sairaudessa |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Aina | 1 sairaudessa |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CENPEcentromere protein E | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CEP135centrosomal protein 135 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CEP152centrosomal protein 152 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KIF14kinesin family member 14 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MCPH1microcephalin 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NUP37nucleoporin 37 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| WDR62WD repeat domain 62 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
Näytä 57 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| FKRPfukutin related protein | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MLH1mutL homolog 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POMKprotein O-mannose kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TCP1t-complex 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ADD3adducin 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SPENspen family transcriptional repressor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Harvinainen (1–4 %) | 2 sairaudessa |
| FKTNfukutin | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DCXdoublecortin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FLNAfilamin A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KIF2Akinesin family member 2A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MED12mediator complex subunit 12 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa