Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Colonic diverticula

The presence of multiple diverticula of the colon.

HPO HP:0002253

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Colonic diverticulosis
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the digestive system

33 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Colonic diverticula

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Colonic diverticula esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Aina1 sairaudessa
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1BUsein (30–79%)1 sairaudessa
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factorUsein (30–79%)1 sairaudessa
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Usein (30–79%)1 sairaudessa
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30Usein (30–79%)1 sairaudessa
DSEdermatan sulfate epimeraseUsein (30–79%)1 sairaudessa
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4HUsein (30–79%)1 sairaudessa
ELNelastinUsein (30–79%)2 sairaudessa
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)Usein (30–79%)1 sairaudessa
GTF2Igeneral transcription factor IIiUsein (30–79%)1 sairaudessa
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
LIMK1LIM domain kinase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
METTL27methyltransferase like 27Usein (30–79%)1 sairaudessa
MLXIPLMLX interacting protein likeUsein (30–79%)1 sairaudessa
NCF1neutrophil cytosolic factor 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitUsein (30–79%)1 sairaudessa
RFC2replication factor C subunit 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
STX1Asyntaxin 1AUsein (30–79%)1 sairaudessa
TBL2transducin beta like 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
TMEM270transmembrane protein 270Usein (30–79%)1 sairaudessa
TYMPthymidine phosphorylaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-IUsein (30–79%)1 sairaudessa
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3Ei kirjattu1 sairaudessa
MLH1mutL homolog 1Ei kirjattu1 sairaudessa
MSH2mutS homolog 2Ei kirjattu1 sairaudessa
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaEi kirjattu1 sairaudessa
PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interactingEi kirjattu1 sairaudessa
PTENphosphatase and tensin homologEi kirjattu1 sairaudessa
RETret proto-oncogeneEi kirjattu1 sairaudessa
UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormality of the large intestineBowel diverticulosis

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test