Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Nephroblastoma

The presence of a nephroblastoma, which is a neoplasm of the kidney that primarily affects children.

HPO HP:0002667

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Wilms tumor, Wilms tumour
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the genitourinary systemAbnormal tissue mass

48 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Nephroblastoma

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Nephroblastoma esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
DICER1dicer 1, ribonuclease IIIAina2 sairaudessa
TRIM28tripartite motif containing 28Aina2 sairaudessa
TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13Aina3 sairaudessa
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedHyvin usein (80–99%)3 sairaudessa
CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complexHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2Hyvin usein (80–99%)3 sairaudessa
GPC3glypican 3Hyvin usein (80–99%)4 sairaudessa
H19H19 imprinted maternally expressed transcriptHyvin usein (80–99%)3 sairaudessa
POU6F2POU class 6 homeobox 2Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
RESTRE1 silencing transcription factorHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
WT1WT1 transcription factorHyvin usein (80–99%)8 sairaudessa
PALB2partner and localizer of BRCA2Usein (30–79%)1 sairaudessa
PAX6paired box 6Usein (30–79%)1 sairaudessa
ALX4ALX homeobox 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase BJoskus (5–29%)2 sairaudessa
BUB3BUB3 mitotic checkpoint proteinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CEP57centrosomal protein 57Joskus (5–29%)1 sairaudessa
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FIBPFGF1 intracellular binding proteinJoskus (5–29%)2 sairaudessa
GPC4glypican 4Joskus (5–29%)2 sairaudessa
HDAC4histone deacetylase 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
IGF2insulin like growth factor 2Joskus (5–29%)4 sairaudessa
KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1Joskus (5–29%)2 sairaudessa
PHF21APHD finger protein 21AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaJoskus (5–29%)4 sairaudessa
PTCH1patched 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TRIM37tripartite motif containing 37Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
BLMBLM RecQ like helicaseHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
C1Scomplement C1sHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
CDC73cell division cycle 73Harvinainen (1–4 %)3 sairaudessa
DHX37DEAH-box helicase 37Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
GATA4GATA binding protein 4Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SETBP1SET binding protein 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SOX9SRY-box transcription factor 9Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
Näytä 8 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SRYsex determining region YHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
VAMP7vesicle associated membrane protein 7Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
WWOXWW domain containing oxidoreductaseHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CEi kirjattu1 sairaudessa
KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1Ei kirjattu1 sairaudessa
TP53tumor protein p53Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Embryonal renal neoplasm

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test