Piirre
Slow decrease in sharpness of vision
Kliininen nimi: Slow decrease in visual acuity
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Subacute deterioration of visual acuity
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the eye
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Slow decrease in sharpness of vision, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test34 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Slow decrease in sharpness of vision
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Slow decrease in sharpness of vision esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CTNNB1catenin beta 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PRPH2peripherin 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DNM1Ldynamin 1L | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MFN2mitofusin 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RP1L1RP1 like 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa