AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Piirre
Duplication of bones of the toes
Kliininen nimi: Foot polydactyly
A kind of polydactyly characterized by the presence of a supernumerary toe or toes.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Polydactyly of feet, Polydactyly of the foot
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/foot-polydactyly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameDuplication of bones of the toesHP:0001829
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Lue Duplication of bones of the toes-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test78 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Duplication of bones of the toes
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Duplication of bones of the toes esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| B9D1B9 domain containing 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| B9D2B9 domain containing 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CEP104centrosomal protein 104 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CEP120centrosomal protein 120 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| CEP290centrosomal protein 290 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CEP41centrosomal protein 41 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KATNIPkatanin interacting protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 38 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| KIAA0586KIAA0586 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KIAA0753KIAA0753 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| KIF7kinesin family member 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Joskus (5–29%) | 3 sairaudessa |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| PDPNpodoplanin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SKISKI proto-oncogene | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SPENspen family transcriptional repressor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TCTN1tectonic family member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TCTN2tectonic family member 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TCTN3tectonic family member 3 | Joskus (5–29%) | 3 sairaudessa |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa