Piirre
Spinal dysraphism
A heterogeneous group of congenital spinal anomalies that result from defective closure of the neural tube early in fetal life.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Incomplete closure of the vertebral arch
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Spinal dysraphism, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test18 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Spinal dysraphism
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Spinal dysraphism esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| BMS1BMS1 ribosome biogenesis factor | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PLECplectin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MEG3maternally expressed 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KIF22kinesin family member 22 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa