Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Progressively abnormally enlarging cranium

Kliininen nimi: Progressive macrocephaly

The progressive development of an abnormally large skull.

HPO HP:0004481

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Progressively abnormally enlarging skull, Macrocephaly, progressive
Elimistön järjestelmä
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

6 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Progressively abnormally enlarging cranium

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Progressively abnormally enlarging cranium esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
GCDHglutaryl-CoA dehydrogenaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
GFAPglial fibrillary acidic proteinUsein (30–79%)2 sairaudessa
HEXBhexosaminidase subunit betaUsein (30–79%)1 sairaudessa
NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4Ei kirjattu1 sairaudessa
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaEi kirjattu2 sairaudessa
PTENphosphatase and tensin homologEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Big calvaria

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test