Piirre
Abnormality on pulmonary function testing
Any anomaly measure by pulmonary function testing, which includes spirometry, measures of diffusing capacity, and plethysmography.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Abnormal pulmonary function test
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the respiratory system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Abnormality on pulmonary function testing, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test46 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormality on pulmonary function testing
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormality on pulmonary function testing esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ANGangiogenin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ANXA11annexin A11 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATXN2ataxin 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CCNFcyclin F | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DAOD-amino acid oxidase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FUSFUS RNA binding protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MATR3matrin 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NEFHneurofilament heavy chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| OPTNoptineurin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PFN1profilin 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PRPHperipherin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SELENONselenoprotein N | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SQSTM1sequestosome 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| VCPvalosin containing protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
Näytä 6 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa