Piirre

Abnormal neuron shape

Kliininen nimi: Abnormal neuron morphology

A structural anomaly of a neuron. Neurons are electrically excitable cells that transmit signals throughout the body. Neurons employ both electrical and chemical components in the transmission of information. Neurons are connected to other neurons at synapses and connected to effector organs or cells at neuroeffector junctions.

HPO HP:0012757

Tunnetaan myös nimellä: Abnormal neuronal morphology
Elimistön järjestelmä: Abnormality of the nervous system

Tämä sivu datana

Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-neuron-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Avaa JSON

Lue Abnormal neuron shape-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

6 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormal neuron shape

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormal neuron shape esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
CNTNAP2contactin associated protein 2	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
ZNF335zinc finger protein 335	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
AKT3AKT serine/threonine kinase 3	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
MTORmechanistic target of rapamycin kinase	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormal shape of nervous system

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.