Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Dimple chin

A persistent midline depression of the skin over the fat pad of the chin.

HPO HP:0010751

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Chin butt, Chin dent, Chin dimple, Chin dimples, Chin skin dimple, Indentation of chin, Gelasin of chin
Elimistön järjestelmä
Abnormality of head or neck

20 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Dimple chin

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Dimple chin esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
KDM6Alysine demethylase 6AAina1 sairaudessa
KMT2Dlysine methyltransferase 2DAina1 sairaudessa
MED16mediator complex subunit 16Aina1 sairaudessa
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaAina1 sairaudessa
MYH3myosin heavy chain 3Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
NALCNsodium leak channel, non-selectiveHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CASP2caspase 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Usein (30–79%)1 sairaudessa
KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6Usein (30–79%)1 sairaudessa
RUNX2RUNX family transcription factor 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
SEMA3Esemaphorin 3EUsein (30–79%)1 sairaudessa
SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
TFAP2Atranscription factor AP-2 alphaUsein (30–79%)1 sairaudessa
SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 likeJoskus (5–29%)1 sairaudessa
TBX22T-box transcription factor 22Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2Ei kirjattu1 sairaudessa
EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunitEi kirjattu1 sairaudessa
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormality of the chin

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test