AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Piirre
Split spine
Kliininen nimi: Spina bifida
Incomplete closure of the embryonic neural tube, whereby some vertebral arches remain unfused and open. The mildest form is spina bifida occulta, followed by meningocele and meningomyelocele.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/spina-bifida.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameSplit spineHP:0002414
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Lue Split spine-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test34 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Fanconi AnemiaReads 18 of these genesBRCA1BRCA2BRIP1ERCC4FANCAFANCBAbout this report →
- DNA Repair DiseaseReads 18 of these genesBRCA1BRCA2BRIP1ERCC4FANCAFANCBAbout this report →
- Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2)Reads 2 of these genesBRCA1BRCA2About this report →
- Breast and Ovarian Cancer Genes Beyond BRCA1/2Reads 3 of these genesBRIP1PALB2RAD51CAbout this report →
Show 30 more reports
- 22q11.2 Deletion SyndromeReads 1 of these genesTBX1About this report →
- Campomelic DysplasiaReads 1 of these genesSOX9About this report →
- FANCM-Related Genomic Instability DisorderReads 1 of these genesFANCMAbout this report →
- Focal Dermal Hypoplasia (Goltz Syndrome)Reads 1 of these genesPORCNAbout this report →
- Nail-Patella SyndromeReads 1 of these genesLMX1BAbout this report →
- PALB2 related diseasesReads 1 of these genesPALB2About this report →
- Stankiewicz-Isidor SyndromeReads 1 of these genesPSMD12About this report →
- Disorders of Glycine & Serine MetabolismReads 2 of these genesPSAT1PHGDHAbout this report →
- Nevoid Basal Cell Carcinoma (Gorlin) SyndromeReads 1 of these genesPTCH1About this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 3 of these genesFLI1GP1BBRBM8AAbout this report →
- Multiple Synostoses Syndrome (FGF9)Reads 1 of these genesGDF6About this report →
- NeurofibromatosisReads 1 of these genesNF1About this report →
- Thiamine Transporter and Metabolism DisordersReads 1 of these genesSLC25A19About this report →
- MTOR Pathway Megalencephaly and Overgrowth DisordersReads 1 of these genesPIK3CAAbout this report →
- Periventricular Nodular HeterotopiaReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHSReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Waardenburg SyndromeReads 1 of these genesPAX3About this report →
- Inherited Platelet Function DisordersReads 1 of these genesGP1BBAbout this report →
- Intellectual DisabilityReads 5 of these genesCREBBPEP300JMJD1CPUF60SRRM2About this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Cutis LaxaReads 1 of these genesEFEMP2About this report →
- Noonan SyndromeReads 1 of these genesHRASAbout this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 1 of these genesPSAT1About this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 1 of these genesPTCH1About this report →
- Male InfertilityReads 1 of these genesFANCMAbout this report →
- Female InfertilityReads 1 of these genesFANCMAbout this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 1 of these genesHRASAbout this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesTBX1About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 1 of these genesSLC25A19About this report →
Lue Split spine-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test60 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Split spine
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Split spine esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Aina | 1 sairaudessa |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Aina | 1 sairaudessa |
| FLNAfilamin A | Aina | 1 sairaudessa |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| TRIM36tripartite motif containing 36 | Aina | 1 sairaudessa |
| NF1neurofibromin 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FANCAFA complementation group A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FANCBFA complementation group B | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| FANCCFA complementation group C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FANCD2FA complementation group D2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FANCEFA complementation group E | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FANCFFA complementation group F | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FANCGFA complementation group G | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FANCIFA complementation group I | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FANCLFA complementation group L | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FANCMFA complementation group M | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PAX3paired box 3 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 20 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| RAD51RAD51 recombinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RAD51CRAD51 paralog C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PTCH1patched 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Alkaen 449 $
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
