Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Neurofibroma

A benign peripheral nerve sheath tumor that generally appears as a soft, skin-colored papule or small subcutaneous nodule. Individuals with neurofibromatosis can have numerous neurofibromas.

HPO HP:0001067

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Neurofibromata, Neurofibromatosis
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the integumentAbnormality of the nervous systemAbnormal tissue mass

18 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Neurofibroma

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Neurofibroma esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
NF1neurofibromin 1Usein (30–79%)4 sairaudessa
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signalingUsein (30–79%)2 sairaudessa
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
LRP1LDL receptor related protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorJoskus (5–29%)2 sairaudessa
PDGFBplatelet derived growth factor subunit BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SMOsmoothened, frizzled class receptorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
TERTtelomerase reverse transcriptaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
TRAF7TNF receptor associated factor 7Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseEi kirjattu1 sairaudessa
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BEi kirjattu1 sairaudessa
SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit CEi kirjattu1 sairaudessa
SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

FibromaSkin cancerTumor of the peripheral nervous system

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test