Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PYGM

glycogen phosphorylase, muscle associated

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q13.1
Koordinaatit
Kromosomi 11: 64 746 398–64 759 974 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 13,6 kb:n alueella
Proteiini
842 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
GSD5
MANE Select -transkripti
ENST00000164139.4NM_005609.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • McArdlen tauti

    • Glykogeenivarastosairaus VAutosomaalinen resessiivinen

      Myofosforylaasin puutos (McArdlen tauti) eli glykogeenivarastosairauden tyyppi 5 (GSD5) on vakava glykogeenivarastosairauden muoto, jolle on tyypillistä rasituksen sietokyvyn heikkous.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

PYGM-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa PYGM-geenin sijainnin. PYGM ja 40 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 64 253 186–65 253 185.Kromosomi 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbPLCB3: 64 251 498–64 269 424, juoste eteenpäinPLCB3BAD: 64 269 828–64 291 946, juoste taaksepäinBADGPR137: 64 270 062–64 290 690, juoste eteenpäinKCNK4: 64 291 302–64 300 031, juoste eteenpäinCATSPERZ: 64 300 338–64 304 770, juoste eteenpäinESRRA: 64 305 080–64 317 859, juoste eteenpäinTRMT112: 64 316 460–64 318 086, juoste taaksepäinTRMT112PRDX5: 64 317 977–64 321 827, juoste eteenpäinPRDX5CCDC88B: 64 340 197–64 357 534, juoste eteenpäinCCDC88BRPS6KA4: 64 359 134–64 372 215, juoste eteenpäinRPS6KA4SLC22A11: 64 555 632–64 572 875, juoste eteenpäinSLC22A11SLC22A12: 64 590 641–64 602 353, juoste eteenpäinSLC22A12NRXN2: 64 606 174–64 723 202, juoste taaksepäinNRXN2RASGRP2: 64 726 905–64 745 456, juoste taaksepäinRASGRP2PYGM: 64 746 398–64 759 974, juoste taaksepäinPYGMSF1: 64 764 605–64 778 802, juoste taaksepäinSF1MAP4K2: 64 784 918–64 803 245, juoste taaksepäinMAP4K2MEN1: 64 803 500–64 811 294, juoste taaksepäinMEN1CDC42BPG: 64 823 051–64 844 735, juoste taaksepäinCDC42BPGEHD1: 64 851 642–64 888 372, juoste taaksepäinEHD1ATG2A: 64 894 531–64 917 249, juoste taaksepäinATG2APPP2R5B: 64 917 553–64 934 480, juoste eteenpäinPPP2R5BGPHA2: 64 934 471–64 935 894, juoste taaksepäinGPHA2MAJIN: 64 937 517–64 972 113, juoste taaksepäinMAJINBATF2: 64 987 945–64 997 018, juoste taaksepäinBATF2ARL2: 65 013 735–65 024 328, juoste eteenpäinARL2ARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, juoste eteenpäinARL2-SNX15SNX15: 65 027 404–65 040 578, juoste eteenpäinSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, juoste eteenpäinNAALADL1: 65 044 818–65 058 558, juoste taaksepäinCDCA5: 65 066 299–65 084 164, juoste taaksepäinZFPL1: 65 084 210–65 088 409, juoste eteenpäinZFPL1CATSPERH: 65 084 974–65 089 375, juoste taaksepäinVPS51: 65 089 324–65 111 862, juoste eteenpäinVPS51TM7SF2: 65 111 845–65 116 677, juoste eteenpäinTM7SF2ZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, juoste taaksepäinFAU: 65 120 182–65 122 221, juoste taaksepäinSYVN1: 65 121 780–65 146 912, juoste taaksepäinMRPL49: 65 122 183–65 127 371, juoste eteenpäinSPDYC: 65 166 137–65 173 380, juoste eteenpäinSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, juoste eteenpäinCAPN1PYGM-kaavio: 20 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 20: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 37 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 20: 64 746 398–64 746 808, 411 emästäEkson 19: 64 746 921–64 746 987, 67 emästäEkson 18: 64 747 224–64 747 358, 135 emästäEkson 17: 64 750 376–64 750 583, 208 emästäEkson 16: 64 751 325–64 751 466, 142 emästäEkson 15: 64 751 597–64 751 655, 59 emästäEkson 14: 64 751 924–64 752 071, 148 emästäEkson 13: 64 752 403–64 752 504, 102 emästäEkson 12: 64 753 073–64 753 187, 115 emästäEkson 11: 64 753 519–64 753 682, 164 emästäEkson 10: 64 753 879–64 754 025, 147 emästäEkson 9: 64 754 253–64 754 345, 93 emästäEkson 8: 64 754 693–64 754 836, 144 emästäEkson 7: 64 755 273–64 755 355, 83 emästäEkson 6: 64 755 447–64 755 558, 112 emästäEkson 5: 64 757 779–64 757 910, 132 emästäEkson 4: 64 758 246–64 758 349, 104 emästäEkson 3: 64 758 437–64 758 515, 79 emästäEkson 2: 64 758 603–64 758 704, 102 emästäEkson 1: 64 759 656–64 759 974, 319 emästä201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,9 kb geenin 13,6 kb:stä; 2 529 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PYGM

319

PYGM-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 13,6 kb geenistä PYGM, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PYGM-geeni: glycogen phosphorylase, muscle associated. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pygm

Vancouver

Dante Labs. PYGM-geeni: glycogen phosphorylase, muscle associated [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pygm

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test