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Gen

TSPAN12

tetraspanin 12

Resumen

Localización citogenética
7q31.31
Coordenadas
Cromosoma 7: 120.787.320–120.858.144 (GRCh38)
Exones
8 exones en 70,8 kb
Proteína
305 aminoácidos
También conocido como
NET-2
Símbolos anteriores
TM4SF12
Transcrito MANE Select
ENST00000222747.8NM_012338.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Vitrorretinopatía

    • Degeneración vitrorretiniana
      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de TSPAN12

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica TSPAN12. TSPAN12 y 3 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 120.322.732 hasta 121.322.731.Cromosoma 77q31.31p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 Mb121,2 MbKCND2: 120.272.812–120.750.337, hebra directaKCND2TSPAN12: 120.787.320–120.858.144, hebra inversaTSPAN12ING3: 120.950.718–120.977.216, hebra directaING3CPED1: 120.988.490–121.299.701, hebra directaCPED1Diagrama de TSPAN12: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma 7Exón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 120.787.320–120.788.897, 1578 basesExón 7: 120.806.549–120.806.692, 144 basesExón 6: 120.810.463–120.810.570, 108 basesExón 5: 120.815.729–120.815.803, 75 basesExón 4: 120.838.777–120.838.912, 136 basesExón 3: 120.840.027–120.840.109, 83 basesExón 2: 120.856.698–120.856.833, 136 basesExón 1: 120.857.820–120.858.144, 325 bases876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,6 kb de los 70,8 kb del gen; 918 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TSPAN12

14

posiciones en TSPAN12 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 70,8 kb de TSPAN12, incluidos los intrones, y no solo los 2,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TSPAN12: tetraspanin 12. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tspan12

Vancouver

Dante Labs. Gen TSPAN12: tetraspanin 12 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tspan12

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