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Gen

SF3B2

splicing factor 3b subunit 2

Resumen

Localización citogenética
11q13.1
Coordenadas
Cromosoma 11: 66.052.364–66.069.308 (GRCh38)
Exones
22 exones en 16,9 kb
Proteína
895 aminoácidos
También conocido como
SAP145, SF3b1, Cus1, SF3b145
Transcrito MANE Select
ENST00000322535.11NM_006842.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún SF3B2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de SF3B2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica SF3B2. SF3B2 y 48 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 65.560.836 hasta 66.560.835.Cromosoma 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbZNRD2: 65.570.459–65.574.203, hebra directaZNRD2FAM89B: 65.572.349–65.574.199, hebra directaEHBP1L1: 65.575.943–65.594.089, hebra directaKCNK7: 65.592.836–65.595.996, hebra inversaKCNK7MAP3K11: 65.597.149–65.615.382, hebra inversaMAP3K11PCNX3: 65.615.742–65.637.441, hebra directaPCNX3SIPA1: 65.638.086–65.650.930, hebra directaSIPA1RELA: 65.653.599–65.663.138, hebra inversaRELAKAT5: 65.711.992–65.719.604, hebra directaKAT5RNASEH2C: 65.713.901–65.720.988, hebra inversaRNASEH2CAP5B1: 65.772.723–65.781.708, hebra inversaAP5B1OVOL1: 65.786.714–65.797.219, hebra directaOVOL1CFL1: 65.823.022–65.862.026, hebra inversaSNX32: 65.833.664–65.856.896, hebra directaSNX32MUS81: 65.857.126–65.867.653, hebra directaEFEMP2: 65.866.300–65.878.497, hebra inversaCTSW: 65.879.809–65.883.741, hebra directaFIBP: 65.883.740–65.888.532, hebra inversaCCDC85B: 65.890.673–65.891.635, hebra directaCCDC85BFOSL1: 65.892.049–65.900.573, hebra inversaFOSL1C11orf68: 65.916.810–65.919.137, hebra inversaC11orf68DRAP1: 65.919.258–65.921.565, hebra directaDRAP1TSGA10IP: 65.945.480–65.960.217, hebra directaSART1: 65.961.681–65.980.137, hebra directaEIF1AD: 65.992.009–66.002.472, hebra inversaBANF1: 66.001.832–66.004.170, hebra directaBANF1CST6: 66.011.506–66.013.505, hebra directaCST6CATSPER1: 66.016.752–66.026.479, hebra inversaCATSPER1GAL3ST3: 66.040.748–66.049.502, hebra inversaGAL3ST3SF3B2: 66.052.364–66.069.308, hebra directaSF3B2PACS1: 66.070.017–66.248.638, hebra directaPACS1KLC2: 66.257.267–66.267.862, hebra directaKLC2RAB1B: 66.268.586–66.277.492, hebra directaRAB1BCNIH2: 66.278.170–66.285.301, hebra directaCNIH2YIF1A: 66.284.253–66.289.688, hebra inversaYIF1ATMEM151A: 66.291.832–66.299.036, hebra directaCD248: 66.314.494–66.317.044, hebra inversaRIN1: 66.330.241–66.336.840, hebra inversaRIN1BRMS1: 66.337.332–66.345.136, hebra inversaBRMS1B4GAT1: 66.345.374–66.347.856, hebra inversaB4GAT1SLC29A2: 66.360.101–66.372.476, hebra inversaSLC29A2NPAS4: 66.421.033–66.426.707, hebra directaNPAS4MRPL11: 66.435.075–66.466.738, hebra inversaMRPL11PELI3: 66.466.303–66.478.998, hebra directaPELI3DPP3: 66.479.990–66.510.188, hebra directaDPP3: 66.509.079–66.533.613, hebra directaBBS1: 66.510.606–66.534.660, hebra directaBBS1ZDHHC24: 66.520.620–66.546.244, hebra inversaZDHHC24ACTN3: 66.546.395–66.563.334, hebra directaACTN3Diagrama de SF3B2: 22 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 66.052.364–66.052.517, 154 basesExón 2: 66.052.673–66.052.719, 47 basesExón 3: 66.053.027–66.053.104, 78 basesExón 4: 66.055.076–66.055.315, 240 basesExón 5: 66.055.535–66.055.585, 51 basesExón 6: 66.056.838–66.056.955, 118 basesExón 7: 66.057.266–66.057.375, 110 basesExón 8: 66.058.054–66.058.150, 97 basesExón 9: 66.058.314–66.058.405, 92 basesExón 10: 66.058.830–66.059.045, 216 basesExón 11: 66.059.201–66.059.338, 138 basesExón 12: 66.059.515–66.059.595, 81 basesExón 13: 66.059.782–66.060.009, 228 basesExón 14: 66.060.582–66.060.731, 150 basesExón 15: 66.061.686–66.061.775, 90 basesExón 16: 66.061.891–66.061.998, 108 basesExón 17: 66.063.009–66.063.116, 108 basesExón 18: 66.063.400–66.063.542, 143 basesExón 19: 66.063.628–66.063.729, 102 basesExón 20: 66.067.946–66.068.045, 100 basesExón 21: 66.068.148–66.068.333, 186 basesExón 22: 66.068.674–66.069.308, 635 bases15101520225′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,3 kb de los 16,9 kb del gen; 2688 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SF3B2

3

posiciones en SF3B2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 16,9 kb de SF3B2, incluidos los intrones, y no solo los 3,3 kb de exones.

Rasgos asociados a SF3B2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SF3B2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SF3B2: splicing factor 3b subunit 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sf3b2

Vancouver

Dante Labs. Gen SF3B2: splicing factor 3b subunit 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sf3b2

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