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Gen

ANO10

anoctamin 10

Resumen

Localización citogenética
3p22.1-p21.33
Coordenadas
Cromosoma 3: 43.365.848–43.622.011 (GRCh38)
Exones
13 exones en 256,2 kb
Proteína
660 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
FLJ10375, MGC47890, SCAR10
Símbolos anteriores
TMEM16K
Transcrito MANE Select
ENST00000292246.8NM_018075.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (incluidas CANVAS y AVED)

      • Ataxia cerebelosa autosómica recesivaAutosómica recesiva

        Uno de 57 genes relacionados con ello

        Grupo de ataxias de herencia recesiva causadas por variantes bialélicas en genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 y SYNE1.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        La ataxia con deficiencia de vitamina E (TTPA) puede tratarse con suplementos de vitamina E; las demás formas se manejan con fisioterapia y tratamiento sintomático, y a los familiares se les puede ofrecer un estudio de portador.

    Herencia

    Autosómica recesiva
    Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

    Estructura de ANO10

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica ANO10. ANO10 y 5 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 42.993.930 hasta 43.993.929.Cromosoma 33p22.1-p21.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2943 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb: 42.809.446–43.055.871, hebra directaGASK1A: 42.979.087–43.067.898, hebra directaGASK1APOMGNT2: 43.079.229–43.106.098, hebra inversaPOMGNT2SNRK: 43.286.510–43.424.764, hebra directaSNRKANO10: 43.365.848–43.622.011, hebra inversaANO10ABHD5: 43.690.108–43.734.371, hebra directaABHD5Diagrama de ANO10: 13 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 11: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 43.365.848–43.366.974, 1127 basesExón 12: 43.432.611–43.432.727, 117 basesExón 11: 43.549.720–43.549.848, 129 basesExón 10: 43.555.278–43.555.469, 192 basesExón 9: 43.561.220–43.561.402, 183 basesExón 8: 43.565.653–43.565.727, 75 basesExón 7: 43.574.809–43.574.864, 56 basesExón 6: 43.576.692–43.577.261, 570 basesExón 5: 43.580.353–43.580.472, 120 basesExón 4: 43.598.532–43.598.666, 135 basesExón 3: 43.600.384–43.600.581, 198 basesExón 2: 43.605.714–43.605.863, 150 basesExón 1: 43.621.909–43.622.011, 103 bases131210864215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 3,2 kb de los 256,2 kb del gen; 1983 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen ANO10

    81

    posiciones en ANO10 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    7 de ellas (8,6 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    • Low mappability (7 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Un genoma completo cubre los 256,2 kb de ANO10, incluidos los intrones, y no solo los 3,2 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen ANO10: anoctamin 10. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ano10

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ANO10: anoctamin 10 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ano10

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