Rasgo
Hypothermia
Reduced body temperature due to failed thermoregulation.
Resumen
- También conocido como
- Abnormally low body temperature
- Sistema corporal
- Laboratory abnormality
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome Test59 genes asociados a Hypothermia
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Hypothermia. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Siempre | En 1 afección |
| COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6 | Siempre | En 1 afección |
| COQ9coenzyme Q9 | Siempre | En 1 afección |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Siempre | En 1 afección |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Siempre | En 1 afección |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Siempre | En 1 afección |
| SLC52A1solute carrier family 52 member 1 | Siempre | En 1 afección |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Siempre | En 2 afecciones |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Siempre | En 1 afección |
| TSPYL1TSPY like 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| HESX1HESX homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LHX3LIM homeobox 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LHX4LIM homeobox 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OTCornithine transcarbamylase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CD28CD28 molecule | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DUOX2dual oxidase 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IYDiodotyrosine deiodinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMNB1lamin B1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 19 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TGthyroglobulin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TPOthyroid peroxidase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | No registrado | En 1 afección |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | No registrado | En 1 afección |
| PAX8paired box 8 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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