Rasgo
Phimosis
The male foreskin cannot be fully retracted from the head of the penis.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test13 genes asociados a Phimosis
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Phimosis. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CENPTcentromere protein T | Siempre | En 1 afección |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Siempre | En 1 afección |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Siempre | En 1 afección |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CTCFCCCTC-binding factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KDM6Blysine demethylase 6B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | No registrado | En 1 afección |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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