Rasgo
Flat, discolored area of skin
Nombre clínico: Macule
A flat, distinct, discolored area of skin less than 1 cm wide that does not involve any change in the thickness or texture of the skin.
Resumen
- También conocido como
- Flat, discoloured area of skin
- Sistema corporal
- Abnormality of the integument
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Flat, discolored area of skin. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ADAM10ADAM metallopeptidase domain 10 | Siempre | En 1 afección |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Siempre | En 1 afección |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Siempre | En 1 afección |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Siempre | En 1 afección |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NPM1nucleophosmin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TERCtelomerase RNA component | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TYMSthymidylate synthetase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 27 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CASZ1castor zinc finger 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CSTAcystatin A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNASGNAS complex locus | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDPNpodoplanin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRDM16PR/SET domain 16 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRKCZprotein kinase C zeta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SKISKI proto-oncogene | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPENspen family transcriptional repressor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TGM5transglutaminase 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TSC1TSC complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TSC2TSC complex subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NF1neurofibromin 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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