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Rasgo
Spinal dimple
Nombre clínico: Sacral dimple
A cutaneous indentation resulting from tethering of the skin to underlying structures (bone) of the intergluteal cleft.
Resumen
- También conocido como
- Pilonidal dimple
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Spinal dimple. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Siempre | En 1 afección |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Siempre | En 1 afección |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Siempre | En 1 afección |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Siempre | En 2 afecciones |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Siempre | En 2 afecciones |
| ERI1exoribonuclease 1 | Siempre | En 1 afección |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Siempre | En 1 afección |
| FDXRferredoxin reductase | Siempre | En 1 afección |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Siempre | En 1 afección |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Siempre | En 1 afección |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Siempre | En 1 afección |
| MED16mediator complex subunit 16 | Siempre | En 1 afección |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Siempre | En 1 afección |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Siempre | En 3 afecciones |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Siempre | En 1 afección |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Siempre | En 1 afección |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Siempre | En 1 afección |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Siempre | En 1 afección |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Siempre | En 1 afección |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Siempre | En 1 afección |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CD96CD96 molecule | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CPLX1complexin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FANCFFA complementation group F | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 86 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| METTL27methyltransferase like 27 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRR12proline rich 12 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STX1Asyntaxin 1A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBL2transducin beta like 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WNT5AWnt family member 5A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| AEBP1AE binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ANK1ankyrin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CAPN15calpain 15 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTCFCCCTC-binding factor | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FRYLFRY like transcription coactivator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FZD2frizzled class receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNB2G protein subunit beta 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| H4C5H4 clustered histone 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HCCSholocytochrome c synthase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HOXA13homeobox A13 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIF15kinesin family member 15 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MED12mediator complex subunit 12 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NXNnucleoredoxin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| RPL10ribosomal protein L10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SETD5SET domain containing 5 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMAD4SMAD family member 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBX4T-box transcription factor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TCF4transcription factor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| WLSWnt ligand secretion mediator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZNF699zinc finger protein 699 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| B9D2B9 domain containing 2 | No registrado | En 1 afección |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | No registrado | En 1 afección |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | No registrado | En 1 afección |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | No registrado | En 1 afección |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | No registrado | En 1 afección |
| TBXTT-box transcription factor T | No registrado | En 1 afección |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | No registrado | En 1 afección |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.
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