Rasgo
Small nipples
Nombre clínico: Hypoplastic nipples
Underdevelopment of the nipple.
Resumen
- También conocido como
- Nipple hypoplasia
- Sistema corporal
- Abnormality of the breast
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test43 genes asociados a Small nipples
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Small nipples. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Siempre | En 1 afección |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Siempre | En 1 afección |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Siempre | En 1 afección |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Siempre | En 1 afección |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| TP63tumor protein p63 | Siempre | En 5 afecciones |
| KRT10keratin 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BRD4bromodomain containing 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type F | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIF15kinesin family member 15 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MEG3maternally expressed 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | No registrado | En 1 afección |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | No registrado | En 1 afección |
| EDAectodysplasin A | No registrado | En 1 afección |
| EDARADDEDAR associated via death domain | No registrado | En 1 afección |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | No registrado | En 1 afección |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | No registrado | En 1 afección |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | No registrado | En 1 afección |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| SETBP1SET binding protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | No registrado | En 1 afección |
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Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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