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Rasgo

Extra ribs

Nombre clínico: Supernumerary ribs

The presence of more than 12 rib pairs.

HPO HP:0005815

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the musculoskeletal system

18 genes asociados a Extra ribs

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Extra ribs. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
KDM6Blysine demethylase 6BSiempreEn 1 afección
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1SiempreEn 1 afección
GDF11growth differentiation factor 11Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ACTBactin betaA veces (5–29 %)En 1 afección
AFF3ALF transcription elongation factor 3A veces (5–29 %)En 1 afección
ANK1ankyrin 1A veces (5–29 %)En 1 afección
DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferaseA veces (5–29 %)En 1 afección
MAFMAF bZIP transcription factorA veces (5–29 %)En 1 afección
MTX2metaxin 2A veces (5–29 %)En 1 afección
RPS26ribosomal protein S26A veces (5–29 %)En 1 afección
SKISKI proto-oncogeneA veces (5–29 %)En 1 afección
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gammaNo registradoEn 1 afección
NIPBLNIPBL cohesin loading factorNo registradoEn 1 afección
PAX3paired box 3No registradoEn 1 afección
PTCH1patched 1No registradoEn 1 afección
SIX6SIX homeobox 6No registradoEn 1 afección
SOX2SRY-box transcription factor 2No registradoEn 1 afección
TBX6T-box transcription factor 6No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormality of the ribsSupernumerary bones of the axial skeleton

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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