Rasgo
Broad chin
Increased width of the midpoint of the mandible (mental protuberance) and overlying soft tissue.
Resumen
- También conocido como
- Increased width of chin, Wide chin, Increased width of menton region
- Sistema corporal
- Abnormality of head or neck
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test16 genes asociados a Broad chin
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Broad chin. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Siempre | En 1 afección |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Siempre | En 1 afección |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Siempre | En 1 afección |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GON4Lgon-4 like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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