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Rasgo

Broad fingertip

Increased width of the distal segment of a finger.

HPO HP:0011300

Resumen

También conocido como
Broad fingertips
Sistema corporal
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

5 genes asociados a Broad fingertip

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Broad fingertip. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
KDM6Blysine demethylase 6BSiempreEn 1 afección
TCF4transcription factor 4Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
SRCAPSnf2 related CREBBP activator proteinFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormality of the fingertips

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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