Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Abnormality of the thumb

Κλινική ονομασία: Abnormal thumb morphology

An abnormal structure of the first digit of the hand.

HPO HP:0001172

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Abnormality of the thumbs, Thumb deformity
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

41 γονίδια που συνδέονται με το Abnormality of the thumb

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormality of the thumb. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
SF3B4splicing factor 3b subunit 4ΠάνταΣε 1 πάθηση
BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1BΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
BRCA1BRCA1 DNA repair associatedΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
FAAP100FA core complex associated protein 100Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
FANCAFA complementation group AΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
FANCBFA complementation group BΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
FANCCFA complementation group CΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
FANCD2FA complementation group D2Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
FANCEFA complementation group EΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
FANCFFA complementation group FΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
FANCGFA complementation group GΠολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
FANCIFA complementation group IΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
FANCLFA complementation group LΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
FANCMFA complementation group MΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
GDF5growth differentiation factor 5Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
LMBR1limb development membrane protein 1Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
PALB2partner and localizer of BRCA2Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
RAD51RAD51 recombinaseΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
RAD51CRAD51 paralog CΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
RFWD3ring finger and WD repeat domain 3Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
SALL4spalt like transcription factor 4Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
SHHsonic hedgehog signaling moleculeΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunitΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 TΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
XRCC2X-ray repair cross complementing 2Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
ACVR1activin A receptor type 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
CLIC2CLIC family member 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
SMOC1SPARC related modular calcium binding 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
FGF10fibroblast growth factor 10Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
FIBPFGF1 intracellular binding proteinΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MED12mediator complex subunit 12Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RUNX2RUNX family transcription factor 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SIN3ASIN3 transcription regulator family member AΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
Εμφάνιση 1 ακόμη γονιδίου
ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
SPARTspartinΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormalities of the fingers

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας