Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Hypersplenism

A malfunctioning of the spleen in which it prematurely destroys red blood cells.

HPO HP:0001971

Σύνοψη

Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the digestive systemAbnormality of the immune system

22 γονίδια που συνδέονται με το Hypersplenism

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Hypersplenism. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
CILK1ciliogenesis associated kinase 1ΠάνταΣε 1 πάθηση
ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligaseΠάνταΣε 2 παθήσεις
KLF1KLF transcription factor 1ΠάνταΣε 1 πάθηση
LIPAlipase A, lysosomal acid typeΠάνταΣε 1 πάθηση
GBA1glucosylceramidase beta 1Πολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
SCARB2scavenger receptor class B member 2Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1Πολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
CASP10caspase 10Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 likeΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
FASFas cell surface death receptorΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
FASLGFas ligandΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
HBBhemoglobin subunit betaΣυχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductinΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
PSAPprosaposinΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
CBLCbl proto-oncogeneΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MED12mediator complex subunit 12Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
NOTCH1notch receptor 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RUNX1RUNX family transcription factor 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TULP3TUB like protein 3Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal spleen physiology

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας