Χαρακτηριστικό
Cupped ear
Laterally protruding ear that lacks antihelical folding (including absence of inferior and superior crura).
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Cup-shaped ears, Simple, cup-shaped ears
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the ear
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Cupped ear, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας79 γονίδια που συνδέονται με το Cupped ear
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Cupped ear. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PAX1paired box 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EDNRAendothelin receptor type A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERI1exoribonuclease 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MED12mediator complex subunit 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRR12proline rich 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| QRICH1glutamine rich 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SIX1SIX homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCORBCL6 corepressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTCFCCCTC-binding factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 39 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IPO8importin 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED16mediator complex subunit 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLXNA1plexin A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMSspermine synthase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FOXL2forkhead box L2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TCF4transcription factor 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες