Χαρακτηριστικό
Slowed or blocked flow of bile from liver
Κλινική ονομασία: Cholestasis
Impairment of bile flow due to obstruction in bile ducts.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the digestive system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Slowed or blocked flow of bile from liver, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας81 γονίδια που συνδέονται με το Slowed or blocked flow of bile from liver
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Slowed or blocked flow of bile from liver. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARG1arginase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CLDN1claudin 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KIF12kinesin family member 12 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LBRlamin B receptor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TFAMtranscription factor A, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| USP53ubiquitin specific peptidase 53 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| CYP7A1cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MST1macrophage stimulating 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TCF4transcription factor 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ADKadenosine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP83centrosomal protein 83 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 41 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MED12mediator complex subunit 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POMCproopiomelanocortin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RFX6regulatory factor X6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SAA1serum amyloid A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SHPKsedoheptulokinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GALMgalactose mutarotase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPHP3nephrocystin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNASGNAS complex locus | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| BLVRAbiliverdin reductase A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FGAfibrinogen alpha chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| INSRinsulin receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH2notch receptor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RINT1RAD50 interactor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBX19T-box transcription factor 19 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WDR35WD repeat domain 35 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες