Χαρακτηριστικό
Smaller than typical growth of scrotum
Κλινική ονομασία: Small scrotum
Apparently small scrotum for age.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Underdeveloped scrotum, Hypoplastic scrotum, Scrotal hypoplasia
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the genitourinary system
Read the genes linked to Smaller than typical growth of scrotum, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας72 γονίδια που συνδέονται με το Smaller than typical growth of scrotum
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Smaller than typical growth of scrotum. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PHF6PHD finger protein 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SRYsex determining region Y | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TSPYL1TSPY like 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ALX4ALX homeobox 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANOS1anosmin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| NDNnecdin, MAGE family member | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| RSPO2R-spondin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT3Wnt family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT7AWnt family member 7A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 32 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| MYH3myosin heavy chain 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RFX7regulatory factor X7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBBtubulin beta class I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MED12mediator complex subunit 12 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OPHN1oligophrenin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SETBP1SET binding protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες